AI로 희귀 망막질환 진단…‘럭스터나’ 국내 처방 사례 나와
국내출처: 청년의사
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국내에서 인공지능(AI) 기술을 활용해 유전성 망막질환을 진단하고, 유전자 치료제 ‘럭스터나(성분명 보레티진네파보벡)’까지 처방받은 사례가 등장했다.
쓰리빌리언은 서울대병원 안과 이은경 교수팀과 함께 진행한 레버 선천성 흑암시(LCA, Leber Congenital Amaurosis) 진단 연구 결과를 국제학술지 ‘Molecular Genetics and Genomic Medicine’에 발표했다고 밝혔다.
레버 선천성 흑암시는 출생 시 또는 생후 몇 개월 내에 심한 시력 저하를 일으키는 희귀 유전성 망막 질환으로, 26개의 유전자가 원인이 될 수 있어 정확한 진단이 어려웠다.
이에 쓰리빌리언은 2021년 ‘헬스엑스 챌린지 서울(HealthX Challenge Seoul)’ 선정을 계기로, 레버 선천성 흑암시를 포함한 118종의 유전성 망막질환을 신속하고 정확하게 진단하는 AI 유전변이 해석 기술을 개발하고 임상 검증을 완료했다.
쓰리빌리언은 이 기술을 바탕으로 서울대병원과 협력하고 한국노바티스의 유전성 망막질환(IRD) 환자 진단지원 프로그램을 통해 환자 진단에 성공했다. 특히 이번 환자는 한 부모에게서 동일한 결함 염색체를 두 개 물려받는 단일부모동일배체이형성(Uniparental isodisomy)이 확인됐다.
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